地中海贫血基因诊断及防控规范总结2026.pptx

地中海贫血基因诊断及防控规范总结

CONTENTS

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02

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04

地贫分类及意义

筛查对象与时间

诊断与遗传咨询

检测位点与质控

地贫分类及意义

01

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地贫主要分为α-地贫和β-地贫，均为常染色体隐性遗传病。α-地贫由α-珠蛋白肽链合成受抑引起，β-地贫因β-珠蛋白肽链合成减少或缺失导致，两者均造成溶血性贫血。

α-地贫与β-地贫

地贫人群分为轻型携带者、中间型和重型。携带者多无症状；中间型包括HbH病等，贫血程度差异大；重型α-地贫致胎儿水肿死亡，重型β-地贫不治疗多在5岁前死亡。

临床分型与表现

国内试剂盒覆盖6种α-地贫突变（--SEA、-α3.7、-α4.2及α