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氨基酸检测质谱应用专家共识（2025版）

氨基酸检测作为生命科学研究与临床诊断的重要工具，其技术的准确性与标准化至关重要。质谱技术，特别是液相色谱-串联质谱法，凭借其高灵敏度、高特异性和多组分同时分析的优势，已成为氨基酸检测领域的金标准。本共识旨在系统梳理氨基酸检测质谱应用的关键环节，为相关领域的科研人员、临床检验工作者及技术开发者提供一套科学、规范、可操作的实践指南。

一、样本前处理标准化流程

样本前处理是确保检测结果准确可靠的第一步，其标准化是质控体系的基础。

1.样本类型与采集

常见样本包括血浆/血清、尿液、脑脊液、干血片及组织匀浆液等。采集时需严格遵守相应规范：血浆样本建议使用肝素或EDTA抗凝管，避免使用含氨基酸的分离胶；血清样本需确保充分凝血与离心；尿液样本建议收集晨尿或24小时尿，并记录尿量及肌酐值以进行校正；干血片采集需使用专用滤纸片，确保血样饱和且均匀，避免污染。

2.蛋白沉淀与去干扰

对于血浆/血清等复杂基质，必须进行有效的蛋白沉淀。推荐使用有机溶剂法，如甲醇、乙腈或两者的混合液。甲醇：乙腈（1:1,v/v）是常用方案，其沉淀效率高，对多数氨基酸回收率影响小。沉淀剂与样本的体积比通常为3:1至5:1，涡旋混合后，于4℃静置10-15分钟，随后在4℃、15000×g条件下离心10-15分钟，取上清液待用。对于某些特殊样本（如高脂血），可考虑二次沉淀或采用固相萃