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血红蛋白病血液内科疾病专题课件|Hemoglobinopathy

Contents课程目录系统梳理血红蛋白病的核心知识框架，从基础分类到临床诊疗全程覆盖。01疾病概述与分类体系02病因学与发病机制03临床表现与分型特征04实验室检查与诊断策略05治疗原则与预后管理

CHAPTER01疾病概述与分类体系从定义、分类到流行病学，构建血红蛋白病的整体认知框架

HEMOGLOBINOPATHY·OVERVIEW血红蛋白病的定义与基本概念血红蛋白病是由珠蛋白基因异常引起的一组遗传性血液病，核心病理为珠蛋白肽链合成减少/缺乏或结构异常，全球约1.5亿人携带致病基因，是重要的公共卫生问题。01遗传性血液病总称由某个或多个珠蛋白基因异常导致α或β珠蛋白肽链合成减少、缺乏或结构改变02常染色体遗传模式绝大多数遵循常染色体遗传模式，携带缺陷基因者或有家族史者为好发人群，具有明确的遗传倾向03临床表现与危害主要表现为程度不等的溶血性贫血、高铁血红蛋白血症、脾肿大和发绀，重症可致胎死腹中或新生儿死亡04全球流行病学特征WHO估计全球约1.5亿人携带血红蛋白病基因，4.83%人口携带珠蛋白变异基因，集中在热带与亚热带地区1.5亿人携带致病基因

CLASSIFICATION血红蛋白病的两大分类体系血红蛋白病按病理机制分为珠蛋白生成障碍性贫血（肽链合成量异常）和异常血红蛋白病（肽链结构异常）两大类，前