儿童噬血细胞综合征诊疗中国专家共识PPT课件.pptxVIP

儿童噬血细胞综合征诊疗中国专家共识

目录02临床表现01疾病概述03诊断标准04治疗原则05预后评估06共识实施

疾病概述01

定义与分类4特殊亚型3家族性与散发性2继发性HLH1原发性HLH如EBV-HLH（EB病毒相关）、MAS（风湿病继发），临床表现重叠但治疗策略需个体化。由感染（EB病毒、巨细胞病毒等）、恶性肿瘤（淋巴瘤、白血病）或自身免疫病（如巨噬细胞活化综合征）诱发，无明确遗传背景，需针对原发病治疗。家族性HLH为常染色体隐性遗传，多在2岁前发病；散发性HLH与获得性免疫异常相关，各年龄段均可发生。由遗传基因突变（如PRF1、UNC13D等）导致，常见于婴幼儿，表现为NK细胞/细胞毒淋巴细胞功能缺陷，需通过造血干细胞移植根治。

流行病学特征发病率全球年发病率约0.5-1.0/10万，儿童原发性HLH占多数，80%病例在2岁内发病。亚洲地区EBV-HLH比例较高，可能与EB病毒感染流行相关；发达国家以遗传性HLH为主。男性略多于女性，继发性HLH在年长儿及成人中更常见，与肿瘤或感染诱因相关。地域差异性别与年龄

病理生理机制免疫失控炎性因子浸润多脏器（肝、脾、中枢神经系统），引发肝功能衰竭、凝血障碍及神经症状。组织损伤骨髓抑制凝血异常NK细胞/CTL功能缺陷导致IFN-γ、IL-6等细胞因子风暴，巨噬细胞过度活化并吞噬血细胞。活化的巨噬细胞抑制造血功能，导致全血细胞减少（贫