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2026年生物医学研究：遗传学基础理论题库

一、选择题（每题2分，共10题）

1.在常染色体显性遗传病中，若双亲均正常，但生育了一例患者，则其子代发病风险的遗传学解释是？

A.患者为纯合子，子代均发病

B.患者为杂合子，子代发病概率为25%

C.患者为隐性遗传，子代不发病

D.患者为显性遗传，子代均不发病

2.以下哪种遗传方式与线粒体DNA的遗传特点一致？

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.母系遗传

3.基因突变的类型中，哪种属于可逆性突变？

A.错义突变

B.无义突变

C.同义突变

D.移码突变

4.在多基因遗传病中，以下哪项描述最准确？

A.由单一基因决定

B.由多个基因与环境共同影响

C.仅表现为显性遗传

D.无家族聚集性

5.人类基因组计划的最初目标不包括以下哪项？

A.测定人类基因组DNA序列

B.确定所有基因的功能

C.阐明人类遗传多样性

D.开发基因治疗技术

二、填空题（每空1分，共5题）

6.染色体结构异常中，缺失和重复属于______型畸变，易位属于______型畸变。

（答案：断裂；断裂）

7.遗传咨询的核心内容包括______、______和______。

（答案：风险评估；生育建议；心理支持）

8.单倍体减数分裂后，产生的