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卵巢早衰诊疗方案（2026年版）

一、定义与流行病学

卵巢早衰（PrematureOvarianInsufficiency,POI）指女性40岁之前出现卵巢功能衰退，以闭经或月经稀发、促性腺激素水平升高（FSH25U/L）、雌激素水平波动性下降为核心特征的一组临床综合征。2025年国际绝经学会（IMS）更新分型标准，将POI分为临床型POI（闭经≥4个月，两次FSH检测间隔≥4周均25U/L）、亚临床型POI（月经规律，FSH15~25U/L，抗缪勒管激素AMH0.5ng/ml）两类，本方案涵盖两类人群的规范化诊疗。

据2023年中国妇幼健康研究会全国多中心流行病学调查数据，我国女性POI总患病率为1.98%，其中城市人群患病率2.31%，农村人群1.62%；发病高峰年龄为31~35岁，占比46.2%，25岁之前发病占比12.7%；亚临床型POI占比达62.4%，多数患者因未及时筛查进展为临床型POI。POI患者远期并发心血管疾病风险升高2.1倍，骨质疏松性骨折风险升高2.8倍，焦虑抑郁患病率升高3.3倍，严重影响女性生命周期健康。

二、病因与发病机制

（一）遗传因素

遗传因素占POI病因的20%~25%，其中X染色体异常占比最高：X染色体数目异常（Turner综合征核型45,X及其嵌合型）占特发性POI的10%~15%；X染色体结构异常（Xq13-q27、Xp11