手足复发性大疱性表皮松解症多学科决策模式中国专家共识（2026版）.docx

研究报告

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手足复发性大疱性表皮松解症多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、概述

1.手足复发性大疱性表皮松解症的定义及病因

手足复发性大疱性表皮松解症，简称RBDEP，是一种罕见的遗传性皮肤病，以皮肤脆弱、易受损伤和反复出现水疱为特征。该疾病通常在儿童期发病，但随着年龄的增长，病情可能会减轻或稳定。患者皮肤在受到摩擦、压力或轻微外伤后，会出现大小不等的水疱，水疱破裂后形成糜烂面，严重时可伴有疼痛、瘙痒等症状。RBDEP的确切病因尚不完全清楚，但研究表明，该疾病与遗传因素密切相关。大多数患者为常染色体显性遗传，部分患者可能为常染色体隐性遗传或X连锁遗传。