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绒毛膜腺瘤多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、绒毛膜腺瘤概述

1.绒毛膜腺瘤的定义与分类

绒毛膜腺瘤是一种起源于绒毛膜的良性肿瘤，主要发生在妊娠期妇女，尤其是妊娠早期。根据世界卫生组织（WHO）的分类，绒毛膜腺瘤可分为完全性绒毛膜腺瘤和不完全性绒毛膜腺瘤两大类。完全性绒毛膜腺瘤占绒毛膜腺瘤总数的70%左右，其特点是肿瘤主要由绒毛膜组织构成，缺乏胚外组织成分。而不完全性绒毛膜腺瘤则含有一定比例的胚外组织，如滋养细胞、间质细胞等。据统计，不完全性绒毛膜腺瘤的发病率约为完全性绒毛膜腺瘤的30%。

绒毛膜腺瘤的发病机制尚不完全清楚，但研究表明，其发生可能与染色体异常、基因突变等因素有关。其中，染色体异常是最主要的发病原因，约80%的绒毛膜腺瘤患者存在染色体异常。此外，基因突变，如PIK3CA、PTEN等基因的突变，也可能导致绒毛膜腺瘤的发生。在临床病例中，有报道指出，绒毛膜腺瘤患者中约30%存在PIK3CA基因突变。

绒毛膜腺瘤的临床表现多样，主要包括阴道出血、腹痛、腹部肿块等。其中，阴道出血是最常见的症状，约80%的患者在妊娠早期出现。腹痛和腹部肿块则分别出现在约50%和30%的患者中。值得注意的是，绒毛膜腺瘤患者中约10%可出现恶变，形成绒毛膜癌。因此，对于绒毛膜腺瘤患者，早期诊断和及时治疗至关重要。据统计，绒毛膜腺瘤的治愈率可达90%以上，