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遗传性疾病基因筛查与遗传咨询

遗传性疾病基因筛查与遗传咨询

一、

（1）高通量测序技术在遗传性疾病筛查中的全流程优化。高通量测序技术的成熟与成本下降，使遗传性疾病基因筛查从科研级检测走向临床级普筛成为可能。在实际筛查体系中，样本采集、文库构建、靶向捕获、测序上机、生物信息学分析与临床解读构成完整链路，每一环节的标准化程度直接决定最终检出率与假阳性率。例如，在样本前处理阶段，针对外周血、干血片、唾液等不同样本类型，需建立差异化的核酸提取方案，避免干血片中DNA降解导致的覆盖度不均；在测序深度设计上，针对单基因遗传病Panel通常要求平均深度不低于150×，且目标区域95%以上达到20×覆