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β-珠蛋白合成障碍性贫血李俊胡红丹宋敏刘博亚李然叶静易秦李章平08级医学检验（2)班β珠蛋白合成障碍性贫血第1页

病因与发病机制临床特征试验室检验诊疗判别诊疗β-珠蛋白合成障碍性贫血概述β珠蛋白合成障碍性贫血第2页

概述1、β-珠蛋白合成障碍性贫血（简称β-地贫）是因为β－珠蛋白基因突变而造成β－珠蛋白肽链合成降低或完全不能合成所引发溶血性贫血。2、临床上表现为程度轻重不一小细胞低色素性贫血。3.我国南方较多，北方少见。返回β珠蛋白合成障碍性贫血第3页

病因与发病机制1.血红蛋白结构Hb亚基组成新生儿成人HbAα2β225%97%HbFα2Gγ2aα2Aγ275%1%HbA2α2δ1%3%亚铁血红素亚基β珠蛋白合成障碍性贫血第4页

2.贫血机制(3)血红蛋白β－肽链合成障碍,但α－肽链合成正常，以致HbA形成降低，形成α－肽链相对增多，后者与代偿产生较多δ和γ－肽链相结合，可使HbA2和HbF增加。多出游离α－肽链沉淀于幼红细胞内而形成包涵体，使幼红细胞受损，于骨髓内过早被破坏，造成无效红细胞生成”；部分含有包涵体幼红细胞，虽能成熟且自骨髓释放入血，但因其细胞膜变得僵硬，易受损伤而造成溶血性贫血。(1)β－地贫是由β－珠蛋白基因突变引发。突变类型有点突变、插入和缺失,点突变最常见