46XY单纯性腺发育不全.pptxVIP

46,XY单纯性腺发育不全（Swyer综合征）汇报人：审读

课程导览01疾病认知定义溯源，流行病学与DSD分类定位02机制探源SRY基因缺陷，性腺分化异常路径03临床识别症状体征，诊断流程与鉴别诊断04综合管理手术切除，激素替代与MDT协作

疾病认知01

染色体与表型的错位染色体的“图纸”与身体的“成品”不一致，关键在胚胎早期性腺分化失败疾病本质3项Swyer综合征1955年首次报道Harnden-Stewart综合征别名完全型性反转46,XY核型女性表型别名与定义3项染色体核型46,XY智力体态智力正常，身高中等或偏高无Turner体态异常无Turner综合征体态异常

三类DSD中的明确