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真性两性畸形多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、引言

1.1.研究背景

(1)近年来，随着医学技术的不断进步，真性两性畸形（Intersex）这一特殊群体逐渐引起了社会的关注。真性两性畸形是指个体的性染色体、性腺、性激素或外生殖器等在解剖学、生理学或遗传学上表现出两性特征不一致的情况。据统计，全球大约有1.7%的新生儿存在不同程度的两性畸形，这一比例远高于以往的认识。然而，由于社会观念、医疗资源以及诊断技术的限制，许多患者未能得到及时和恰当的诊断与治疗，导致其身心健康受到严重影响。

(2)真性两性畸形的发生可能与遗传、环境、药物等多种因素有关。例如，X染色体异常、性染色体嵌合、基因突变等都可能导致性发育异常。此外，母亲在孕期接触某些药物或化学物质，如某些抗癌药物、激素类药物等，也可能增加胎儿发生两性畸形的风险。在实际临床工作中，我们曾遇到一例因母亲孕期服用激素类药物而导致胎儿性发育异常的案例，该患儿出生时表现为外生殖器发育异常，经过详细检查和基因检测，最终确诊为性染色体嵌合型两性畸形。

(3)针对真性两性畸形患者的诊断与治疗，需要多学科合作，包括儿科、内分泌科、泌尿科、遗传科、心理学等。然而，由于缺乏统一的诊断标准和治疗方案，许多患者在不同医疗机构接受的治疗效果参差不齐。此外，由于患者及其家庭对两性畸形认知不足，往往延误了最佳治疗时