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2025年生物基因检测综合试卷（含答案）

一、名词解释（每题4分，共20分）

1.基因检测

答案通过血液、体液、组织等样本，对DNA或RNA进行检测，分析基因序列、表达水平、结构变异等，用于疾病诊断、风险评估、用药指导等。

2.单核苷酸多态性（SNP）

答案指基因组中单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性，是常见的遗传变异类型，可作为遗传标记用于个体识别、复杂疾病关联分析等。

3.聚合酶链式反应（PCR）

答案一种体外酶促扩增特定DNA片段的技术，通过变性、退火、延伸的循环，使微量DNA扩增到可检测水平。

4.下一代测序（NGS）

答案高通量测序技术，可一次并行测定大量DNA片段序列，具有高通量、低成本特点，广泛应用于基因组、转录组、表观基因组等研究及临床检测。

5.遗传咨询

答案由专业人员向患者或家属解释基因检测结果、遗传病发生风险、遗传方式、防治措施等，帮助其做出知情决策的过程。

二、单项选择题（每题2分，共30分）

1.基因检测最常用的样本类型不包括（）

A.血液

B.口腔拭子

C.尿液

D.唾液

答案C

2.PCR扩增中，引物结合到模板上的步骤称为（）

A.变性

B.退火

C.延伸

D.终止

答案B

3.下列哪种测序技术属于单分子实时测序？

A.Sanger测序

B.Illumina