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甲基丙二酸血症的诊治现状总结2026.pdfVIP

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  • 2026-09-03 发布于福建
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甲基丙二酸血症的诊治现状总结2026.pdf

    甲基丙二酸血症的诊治现状总结2026

    一、疾病概述

    MMA是国内高发的先天性有机酸代谢病，多为常染色体隐性遗传(cblX

    X

    为连锁隐性），因甲基丙二酰辅酶A变位酿(MCM)或辅酶钻胺素（维

    生素B等、

    12)代谢缺陷，造成甲基丙二酸毒性代谢产物蓄积，损伤神经

    、等48000-1/250000,

    肾脏血液、心血管多系统。全球发病率1/我国

    新生儿患病率约1/15000。临床表现无特异性，极易漏诊、误诊。

    二、病因与分型

    l.按酶缺陷分

    •mut型：MMUT基因突变，MCM酿缺陷，分完全缺陷

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