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乳腺癌筛查与早诊早治指南2024

根据中国国家癌症中心2024年最新发布的全国癌症统计数据，2021年我国女性乳腺癌新发病例约42.2万，居女性恶性肿瘤发病首位，年死亡病例约12.2万，居女性恶性肿瘤死亡第5位。研究显示，I期乳腺癌的5年相对生存率可达99%，IV期乳腺癌5年相对生存率仅为20%左右，早筛查、早诊断、早治疗是降低乳腺癌死亡率、提高生存质量的核心策略。本指南结合我国乳腺癌发病特征、最新循证医学证据，对不同风险人群的筛查、早诊及早治方案进行规范。

一、乳腺癌筛查风险分层

将所有筛查人群分为一般风险人群和高风险人群两类，分层制定筛查方案：

（一）一般风险人群

无乳腺癌高危因素、不符合高风险人群定义的女性即为一般风险人群，我国女性人群中约90%属于该类别。

（二）高风险人群

符合以下任意一项条件者即为高风险人群，此类人群乳腺癌发病风险为普通人群的3-15倍，需强化筛查：

1.经基因检测确认携带乳腺癌遗传易感致病突变，包括BRCA1、BRCA2、PALB2、ATM、CHEK2、TP53等，其中BRCA1/2致病突变携带者70岁前乳腺癌发病风险可达60%-70%，远高于普通人群；

2.一级亲属（母亲、女儿、姐妹）患有乳腺癌或卵巢上皮性癌，且满足以下任意一项：①一级亲属确诊乳腺癌时年龄45岁；②≥2个一级亲属确诊乳腺癌/卵巢癌，任意发病年龄；③一级亲属确诊三阴性乳腺癌；

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