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中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南

目录

02

诊断标准

01

疾病概述

03

药物治疗方案

04

非药物治疗

05

特殊人群管理

06

随访与康复

疾病概述

01

定义与临床分型

基因相关心肌病

肥厚型心肌病主要由编码肌小节蛋白基因突变引起，超声心动图或磁共振显示左心室任意部位舒张末期室壁厚度≥15mm可确诊，基因阳性者≥13mm即符合诊断标准。

解剖学分型

包括室间隔基底段肥厚（最常见）、心尖部肥厚、弥漫性肥厚等亚型，不同分型决定治疗方案选择及预后评估。

血流动力学分型

分为梗阻性（安静时LVOTG30mmHg）与非梗阻性两类，前者因左室流出道梗阻易引发晕厥、猝死，后者症状较轻但仍有心律失常风险。

流行病学特征

遗传模式

约50%为家族性常染色体显性遗传，已发现MYH7、TNNT2等致病基因，外显率随年龄增长而增加，部分携带者青年期才出现明显肥厚。

患病率差异

我国≥35岁人群患病率约0.2%，但实际检出率受诊断技术限制，部分无症状患者未被识别，需加强高危家族筛查。

猝死风险

年轻患者（30岁）猝死率显著高于普通人群，年发生率约1%，与室性心律失常、严重流出道梗阻相关。

性别与年龄

男性临床表现更显著，确诊年龄多在20-40岁，儿童期多无症状但青春期可能快速进展。

病理生理机制

舒张功能障碍

心肌细胞排列紊乱、间质纤维化导致心室僵硬度增加，舒张期充盈受限，引发肺淤血和活动后呼吸