2026 微生物与免疫学先天性免疫缺陷查房课件.pptxVIP

微生物与免疫学先天性免疫缺陷查房课件：从识别到根治微生物与免疫学教学查房·2026汇报人教学团队

课程导览01概念与分类从PID到IEI的认知演进02机制与识别发病机制与十大预警信号03诊断与治疗分层诊断路径与治疗策略04前沿与展望基因治疗与防控体系建设

01概念与分类从PID到IEI，认知在进化单基因突变，免疫系统先天失守

先天免疫失守的基因病原发性免疫缺陷病（PID）由单基因突变引起，导致免疫细胞或分子在数量与功能上的先天异常单基因突变，免疫系统先天失守PID/IEI概念要点2017年IUIS更名为免疫出生缺陷（IEI），PID仍在临床沿用三大核心特征：反复感染、免疫失调、易患肿瘤致病基因559种，新突变持续发现与后天免疫力低下的本质区别不是熬夜、营养不良导致的“免疫力低下”胚胎阶段就写定的基因缺陷不会随年龄自行好转这类疾病最容易被忽视：早期症状极像“体弱多病”，却藏着致命风险VS

IUIS十大分类体系某些疾病可跨类归入，如CD40L突变所致高IgM综合征，同时归入联合免疫缺陷与抗体缺乏两大类十大分类联合免疫缺陷病伴典型表现的联合免疫缺陷综合征抗体缺乏为主的免疫缺陷病免疫失调性疾病吞噬细胞缺陷十大分类固有免疫缺陷自身炎症性疾病补体缺陷单基因骨髓衰竭综合征拟表型跨越分类80%以上全部PID中，超过80%存在不同程度免疫球蛋白或抗体缺陷

02机制与识别反复感染背后，藏着基因密码