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罕见病筛查与诊断专家共识（2025版）

哪怕只有万分之一的希望，也要做到百分之百的努力——前言

随着医学科技的飞速发展和精准医疗时代的全面到来，罕见病的诊疗策略正在经历一场深刻的变革。罕见病虽然单病种发病率低，但病种繁多，截至目前已知的罕见病数量超过7000种，约占人类疾病的10%，其中只有不到5%具备有效的治疗手段。对于患者家庭而言，确诊之路往往漫长而曲折，平均确诊时间长达数年，被称为“诊断Odyssey”（奥德赛之旅）。为了缩短这一诊断周期，提高诊断率，规范筛查与诊断流程，多学科专家团队基于最新的临床研究成果，特别是基因组学、生物信息学及人工智能技术的应用，特制定本共识。本共识旨在为临床医生提供一套科学、规范、可操作的罕见病筛查与诊断指导方案，以期实现早发现、早诊断、早干预的目标。

一、罕见病的定义与流行病学特征

1.1定义的再认知

在中国，罕见病通常被定义为新生儿发病率低于1/10,000或患病率低于1/10,000的疾病。然而，随着对疾病认知的深入，部分“常见病中的罕见类型”或“特定地区的高发疾病”也被纳入罕见病管理范畴。专家共识强调，不应仅局限于数字定义，更应关注疾病的危害性、致残性及治疗的紧迫性。对于某些具有明确家族史或临床表型特殊的病例，即便发病率数据尚不明确，也应参照罕见病诊疗路径进行管理。

1.2流行病学数据的动态监测

建立国家级和区域级的罕见病注册登记系