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2026年SDHD基因突变相关嗜铬细胞瘤诊疗指南

前言

嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma，PCC）是来源于肾上腺髓质或extra?adrenalparaganglioma（PGL）的神经内分泌肿瘤。SDHD基因（succinatedehydrogenasesubunitD）突变是遗传性PCC/PGL的重要致病基因之一，常伴有多发性、早发性及恶性倾向。为规范SDHD突变相关嗜铬细胞瘤的诊断、治疗、随访及遗传咨询，提高医疗质量和患者生存获益，本指南在中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）框架下，结合GRADE证据分级体系，系统梳理国内外最新研究进展，制定具有权威性和可操作性的临床推荐意见。

编制说明

本指南由临床指南中心牵头，邀请全国肿瘤、内分泌、遗传、外科、核医学及基层医疗机构的专家组成工作组。工作组采用以下步骤：

范围界定：明确适用于疑似或确诊SDHD突变相关嗜铬细胞瘤的成人及儿童患者，涵盖肾上腺及extra?adrenal部位。

证据检索：以PubMed、CNKI、Wanfang等数据库为主要来源，检索截至2025年12月31日的系统评价、随机对照试验、队列研究、病例对照研究及专家共识文献，采用PRISMA流程进行文献筛选。

证据评价：采用GRADE方法对每项关键问题的证据进行质量评价，分为高质量、中等质量、低质量