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人类基因组学医学遗传学·第三章

Contents本章内容概览医学遗传学·第三章·人类基因组学01基因组与基因组学概述02人类基因组的结构与功能03人类基因组计划04后基因组计划与基因组医学05基因定位与克隆技术

CHAPTER01基因组与基因组学概述从基本概念出发，构建基因组学的知识框架

Chapter03·HumanGenomics基因组的基本概念基因组是生物单倍体细胞内贮存遗传信息的全部DNA分子总和。人类基因组由细胞核基因组和线粒体基因组两部分组成，体细胞作为二倍体含有两套核基因组和多套线粒体基因组，这一基本架构是理解人类遗传信息传递与表达的基础。人类细胞核内染色体结构示意01基因组（genome）指生物成熟生殖细胞（单倍体细胞）内贮存遗传信息的所有DNA分子的总和02存在于细胞核内的遗传物质称为细胞核基因组，包含人类绝大多数基因和遗传信息03存在于细胞器（如线粒体）中的遗传物质称为核外基因组或细胞器基因组04人类细胞质中仅线粒体有遗传物质存在，故人类基因组包含细胞核基因组和线粒体基因组两部分05人类体细胞是二倍体细胞，含有两套细胞核基因组和多套线粒体基因组

医学遗传学·第三章基因组学的定义与研究范畴基因组学是从整体层次研究生物基因组结构、功能及相互关系的科学，其核心在于突破单基因研究的局限，以系统性视角解析生命遗传信息。结构基因组学01测定基因组D