转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识 (1)PPT课件.pptxVIP

转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识

目录02临床表现与识别01疾病概述与背景03诊断流程与标准04ATTR分型与评估05治疗策略与管理06随访与多学科协作

疾病概述与背景01

心脏淀粉样变定义与分型诊断金标准心内膜心肌活检经刚果红染色阳性及免疫组化分型为确诊依据，核素显像（如99Tcm-PYP）可无创诊断ATTR型，H/CL比值1.5具有特异性。ATTR与AL分型主要分为转甲状腺素蛋白型（ATTR）和免疫球蛋白轻链型（AL），ATTR型又分为遗传突变型（ATTRm）和老年野生型（ATTRwt），AL型则与浆细胞异常增殖相关。蛋白异常沉积疾病心脏淀粉样变是由淀粉样蛋白错误折叠后沉积在心肌间质引发的浸润性病变，导致心室壁增厚和舒张功能障碍，临床表现为心力衰竭和心律失常。

蛋白解离与聚集基因突变影响转甲状腺素蛋白（TTR）四聚体异常解离为单体后，通过β片层结构错误折叠形成淀粉样纤维，沉积于心肌间质导致组织僵硬和功能受损。ATTRm患者因TTR基因突变（如c.325GA）导致蛋白稳定性下降，加速淀粉样物质生成；ATTRwt则与年龄相关的蛋白代谢异常有关。ATTR-CM病理生理机制多系统受累淀粉样物质除沉积心脏外，还可累及周围神经（85%ATTRm患者）、腕管（ATTRwt常见）及肾脏，表现为神经病变和关节症状。影像学特征心脏磁共振显示心肌延迟强化，超声可见心室壁增厚伴颗粒样