基因与遗传病：关闭课件.pptxVIP

教学课件·学生版基因与遗传病：从分子机制到防治实践从基因到疾病，读懂生命的遗传密码生命科学系列课程

课程导览01遗传基础基因、突变与遗传病的概念框架02遗传模式单基因遗传病的分类与传递规律03疾病图谱单基因与多基因遗传病对比及案例04咨询防治遗传咨询流程与筛查防治手段

遗传基础读懂基因，才能读懂遗传病从基因结构到突变机制，建立遗传病的概念起点从基因结构到突变机制，建立遗传病的概念起点01

基因是生命信息的载体基因是DNA分子上的功能片段，人类拥有约2-2.5万个基因，分布在23对染色体上信息传递2条中心法则遗传信息按“DNA→RNA→蛋白质”的中心法则传递执行功能蛋白质执行生命功能遗传病定义2条疾病成因遗传病是由遗传物质改变引起的疾病后代遗传可传递给后代根本原因2条基因突变遗传病发生的两大根本原因之一染色体变异遗传病发生的两大根本原因之二

基因突变是遗传病的根源疾病负担9000种已知人类单基因遗传病，每年新增约10-50种22%占出生缺陷患儿的22%20万例/年我国每年约出生单基因遗传病患儿，多致畸、致残或致死环境污染等因素可使基因突变频率增高，人群携带致病基因随之增加基因突变是遗传病的根源：从分子损伤到疾病后果型突变类型点突变单个碱基替换插入碱基片段插入缺失碱基片段丢失重复片段重复扩增倒位片段反向连接结局均可能导致蛋白质功能异常

遗传模式一条规律，决定患病概率解析