2023年医学遗传学形成性考核册答案.pdfVIP

【医学遗传学】形考作业一:

1.什么是先天性疾病？什么是家族性疾病？什么是遗传病？

先天性疾病是指婴儿出生时已发生发育异常或疾病，不管其与否具有遗传物质变化，故先天性疾病并

不都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育至一定年龄才发病，甚至可

到年近半•百时才发病。

家族性疾病是指某种疾病发生具有家族汇集现象，即在一种家庭中不止一种组员罹患同一种疾病，体现

为亲代和子代中或子代同胞中多种组员患有同一种疾病，诸多显性遗传病家族汇集现象尤为明显：英些家

族性疾病并不是遗传病，而是由于共同生活环境所导致。遗传病注往体现为家族性疾病。具有家族汇集现

象，但也可呈散发性，无家族史。

遗传病是指生殖细胞或受精卵遗传物质在数量、构造和功能上发生变化所引起疾病。

2.人类遗传病分为哪五大类？

染色体病：由于染色体数目或构造异常｛畸变）使基冈组平衡被破坏所导致疾病，称为染色体病，其往往

具有多种临床体现，故又称为染色体异常畸（变）综合征。可分为常染色体异常

单基因病：单基因遗传病简称