肿瘤DNA甲基化标志物检测及临床应用专家共识（2024版）.pptx

肿瘤DNA甲基化标志物检测及临床应用专家共识（2024版）

目录02甲基化标志物基础01背景与定义03检测技术与流程04临床应用指南05共识建议与证据06未来展望

背景与定义01

表观遗传调控机制DNA甲基化是一种重要的表观遗传修饰，通过甲基转移酶在CpG岛区域添加甲基基团，调控基因表达。在肿瘤中，抑癌基因启动子区的高甲基化会导致基因沉默，而全局低甲基化则可能激活原癌基因，共同促进肿瘤发生发展。这种异常甲基化模式具有组织特异性，可作为肿瘤分子分型的标志物。早期检测优势肿瘤细胞释放的循环游离DNA（cfDNA）携带与原发肿瘤一致的甲基化特征，能在影像学可见前检测到微小病灶。甲基化标志物如SEPT