遗传性疾病单一基因解析.pptVIP

第五章单基因遗传病;一、单基因病的遗传方式

（一）常染色体显性遗传

（二）常染色体隐性遗传

（三）X伴性显性遗传

（四）X伴性隐性遗传

二、单基因病的若干问题;14,

;;常染色体;X性染色体;第7页;（一）常染色体显性遗传();第9页;例2：综合征

纤维蛋白原的缺点引发骨骼、心血管、眼的症状。

致病基因定位于15q1421,1基因长约110,65个外显子;;第12页;第13页;脊柱侧凸;1、典型婚配类型

（1）x

患者正常

;子代基因型：

体现型：患者正常

概率：1/21/2

概率比：1：1;（2）x

患者患者;子代基因型：

体现型：严重(致死)患者正常

概率：1/42/41/4

概率比：