2026年20,22-碳链酶缺乏症诊疗指南.docxVIP

PAGE

PAGE1

医学会遗传代谢病分会

2026年20,22?碳链酶缺乏症诊疗指南（试行）

（根据《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》+GRADE证据分级标准编制）

前言

20,22?碳链酶（官方符号：ACOX2）是过氧化物酶体β?氧化途径中的关键酶，参与极长链脂肪酸（VLCFA，C20∶0?C24∶0）的初步脱氢。该酶缺乏导致VLCFA在细胞质及过氧化物酶体内积累，进而引起多系统功能障碍。尽管该病在国内外罕见病目录中尚未单独列入，但近十年来通过新生代谢筛查、不明原因进行性神经退行性疾病及肝肾功能异常患者的系统性检查，逐步确认了若干病例。为统一诊疗思路、提高早期诊断率、规范治疗与随访，特组织全国遗传代谢病、儿科、神经内科、消化内科、遗传学及护理等多学科专家，依据循证医学原则和GRADE方法学，制定本指南。本指南旨在为临床医师提供科学、可操作的诊疗路径，促进资源合理分配、降低误诊率、改善患者预后。

1编制依据与方法学

1.1指南编制遵循《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》的基本程序：明确指南范围、组建编制组、系统检索证据、证据质量评估、制定推荐意见、外部审议及公众咨询、最终定稿与发布。1.2证据检索涵盖PubMed、CNKI、Wanfang、VIP等数据库，检索时间自建库起至2025年