【精品推荐】黏多糖贮积症影像表现-王海波.pptVIP

LOGO病例讨论王海波2014.04.09漯河医学高等专科学校第二附属医院影像科男,6岁,智力落后,面容丑陋,曾有腹股沟斜疝及脐疝手术史1岁2岁1岁2岁我得了什么病小朋友,非常不幸,你得的是一种罕见病黏多糖贮积症又名粘多糖病、黏多糖代谢障碍、粘多糖增多症等（mucopolysaccharidosis，MPS)定义：是一组先天性粘多糖代谢障碍性疾病，为遗传性疾病，属于溶酶体疾病。由于溶酶体中粘多糖分解过程中所需的某些酶缺陷，导致粘多糖的分解代谢发生障碍。分解不完全的粘多糖可贮积于全身各种脏器和组织中（骨骼、神经、皮肤、肝、脾、角膜及心脏等)，引起体格发育畸形、智力障碍和脏器损害等。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类,可分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7型,其中Ⅲ又分ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四个亚型,Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型,虽然各型致病基因和临床表现有差异,但由于贮积的底物都是粘多糖而被统称为粘多糖贮积症。除Ⅱ型为X连锁隐性遗传外,其他各型均为常染色体隐性遗传。疾病类型临床表现各型粘多糖贮积症的临床表现可有其特点，但比较共同的特点有：1、骨骼变形。2、主动脉和心脏瓣膜受累。3、智力障碍。4、角膜混浊。5.许多病人表