遗传病产前诊断与遗传咨询实用指南.pdf

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遗传病的产前诊断及产前诊断遗传咨询

朱海燕

1.遗传病的概念及分类:

由于遗传物质的变异或突变导致的疾病为遗传病。分为染色体病

样检测最后确诊遗传咨询遗传咨询是关于遗传病在家庭里的出现或发生风险的交流过程在此过程中有经过遗传学训练的专业人员来为咨询者及其家属提供帮助理解有关遗传病的基本情况包括诊断预后和处理措施

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