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分子技术的临床应用题库及答案

一、单项选择题（共25题，每题只有1个正确答案）

1.目前我国临床医疗机构开展呼吸道病毒核酸筛查的首选金标准技术是

A.数字聚合酶链反应（dPCR）

B.实时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR）

C.重组酶介导恒温扩增（RMA）

D.宏基因组二代测序（mNGS）

参考答案：B

解析：根据国家卫健委发布的《新冠病毒感染诊疗方案》《呼吸道病毒核酸检测操作指南》明确规定，实时荧光定量RT-PCR是经过大样本临床验证、检测灵敏度达100~500拷贝/mL、特异性高于99.7%的主流临床检测技术，具备操作流程标准化、检测周期可控、成本适宜的优势，是各级医疗机构开展病毒性呼吸道感染核酸筛查的金标准。数字PCR多用于低丰度核酸的精确定量，恒温扩增多用于基层床旁快速检测，宏基因组测序多用于疑难复杂感染的鉴别诊断，三者均不是常规筛查的首选技术。

2.我国《地中海贫血防治指南（2021版）》中推荐用于常见α/β地贫基因大片段缺失/重复检测的一线技术是

A.Sanger测序

B.反向点杂交技术

C.多重连接依赖探针扩增技术（MLPA）

D.飞行时间核酸质谱

参考答案：C

解析：MLPA技术可一次性覆盖12种中国人群常见α地贫缺失型突变、8种β地贫大片段变异，检出率达98.7%，准确率达99.9%，远高于反向点杂交技术72%的大片段突变检出率，可有效避免