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Leber遗传性视神经病变

1背景

1.1疾病的起源与命名

Leber遗传性视神经病变，最早由一位国外学者在百余年前系统描述，因此以其姓命名，是一种罕见的遗传性视神经退行性疾病。它的特殊性在于，患者大多是十几到二十几岁的年轻群体，尤其是男性占比偏高，往往以单侧或双侧视力骤降为首发症状，发病后几个月内视力会快速衰退，不少患者最终会留下永久性的视神经萎缩，视野缺损，甚至完全失明。我曾接触过一位刚大学毕业的患者，他原本计划去心仪的城市工作，却在某天清晨突然发现右眼完全看不见，没过三个月左眼也仅能看到模糊的光影，原本充满期待的人生一夜之间被蒙上了阴影，这是我对Leber病最初的具象感知。

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