先天性巨结肠PPT.pptxVIP

先天性巨结肠从神经节细胞缺失到外科根治医学教学课件

内容导览01疾病概述定义、流行病学与历史沿革02病理机制神经节细胞缺失与病理分型03临床诊断症状体征、辅助检查与鉴别04治疗预后手术方式、并发症与长期随访

CHAPTER01疾病概述认识疾病的第一步从定义出发，建立先天性巨结肠的整体认知框架

定义与流行病学先天性巨结肠（Hirschsprungdisease，HD）是由于肠壁黏膜下层与肌间神经丛神经节细胞缺如，导致病变肠管持续痉挛、肠内容物排出障碍的先天性肠道畸形。发病率1:5000最常见的肠神经元发育异常疾病性别比4:1长段型病变中性别差异缩小合并症一成合并唐氏综合征，多为足月儿

病因认识与历史沿革核心病因胚胎期神经嵴细胞迁移分化障碍导致远端肠壁神经节细胞缺如遗传因素参与明确，主要相关基因为RET原癌基因，部分家系呈常染色体显性遗传。神经嵴细胞迁移障碍RET基因1886年Hirschsprung首次系统描述该病故以其姓氏命名1948年明确病理本质神经节细胞缺如为其病理本质

CHAPTER02病理机制神经节细胞缺失理解病理生理，才能理解临床表现与治疗逻辑

病理生理机制“神经节细胞缺如使病变肠段丧失正常蠕动调节，形成功能性肠梗阻。”—病理生理机制病变肠管3项副交感神经节前纤维增生乙酰胆碱释放增多肠管持续痉挛性收缩丧失正常蠕动调节近端肠管3项长期排出受阻代偿性扩张、肥厚形成肉