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罕见病诊疗质量控制专家共识（2025版）

为规范罕见病临床诊疗行为，提升罕见病诊疗同质化水平，保障医疗质量与患者安全，推动我国罕见病防治事业高质量发展，特制定本共识。本共识基于当前罕见病医学发展现状及质量控制实际需求，结合多学科协作（MDT）、精准医疗及全生命周期管理等先进理念，旨在为各级医疗机构开展罕见病诊疗质量控制工作提供全面、系统且可操作的专业指导。

一、前言与总体目标

罕见病（RareDiseases）是指患病率极低、人群分布稀散的疾病，虽然单一病种患病人数少，但病种繁多，目前已知的约有7000至10000种。总体而言，我国罕见病患者群体庞大，且面临着诊断难、治疗难、用药难及管理难