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2026年二代测序NGS技术试题

（试卷满分：100分考试时间：120分钟）

一、单项选择题（本大题共25题，每题1分，共25分）

1．二代测序（NGS）与传统Sanger测序相比的突出特点是

A．高通量并行测序

B．单次只测一条

C．成本更高单样本

D．读长更长

2．NGS文库构建的首要步骤是

A．核酸片段化与接头连接

B．直接上机

C．蛋白定量

D．细胞培养

3．目标区域捕获测序（panel）的优势是

A．深度测序特定基因、成本可控

B．覆盖度低

C．无法聚焦临床位点

D．只能测全基因组

4．NGS数据比对（alignment）的参考对象是

A．参考基因组

B．随机序列

C．蛋白质库

D．代谢物库

5．FASTQ文件记录的是

A．碱基序列与质量值

B．蛋白序列

C．图像文件

D．表格

6．NGS变异检测中去除PCR重复（duplicate）的目的是

A．避免重复测序导致变异频率偏差

B．提高通量

C．降低成本

D．加快速度

7．肿瘤NGS检测的样本通常选用

A．肿瘤组织或外周血ctDNA

B．尿液常规

C．粪便潜血

D．指甲

8．NGS数据质量值Q30表示

A．碱基错误率约0.1%

B．错误率10%

C．错误率50%

D．无错误

9．变异检测中VAF（等位基因频率）表示

A．突变reads占该位点总reads比例

B．样本浓度

C．测序深度

D．文库大小

10．胚系变异（ge