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儿童骨髓增生异常综合征诊疗指南（2026版）

1.前言

儿童骨髓增生异常综合征是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，其核心病理特征为髓系细胞发育异常（病态造血）以及无效造血，具有向急性髓系白血病转化的高风险。与成人MDS相比，儿童MDS在临床特征、生物学行为、遗传学背景以及治疗转归上均存在显著差异。成人MDS的分类标准及预后评分系统并不完全适用于儿童群体。近年来，随着分子遗传学技术的飞速发展，特别是二代测序技术的广泛应用，对儿童MDS的发病机制有了更深入的认识，发现了诸多与儿童MDS密切相关的遗传易感基因及体细胞突变。

本指南旨在基于最新的循证医学证据及分子生物学进展，为临床医生提供一