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慢性肾炎的Fabry病治疗

1.背景

我在临床工作了十几年，见过太多被“伪装”的疾病，其中慢性肾炎中的Fabry病，是最让我心疼的一类——它不像普通肾炎那样有明确的免疫炎症痕迹，反而藏在基因里，慢慢啃噬肾脏，很多患者被当作普通肾炎治疗了三五年，直到肾功能大幅下降才找到真正病因。

1.1Fabry病与慢性肾炎的本质关联

Fabry病是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，简单说就是身体里缺了一种叫α-半乳糖苷酶A的“垃圾清洁工”，本该被清理的代谢垃圾（globotriaosylceramide）会堆积在全身器官的细胞里。肾脏是这类垃圾最容易扎堆的地方，因为肾小球和肾小管的细胞会通过滤过功能不断吸附这