产前筛查与产前诊断原理和技术规范.pptVIP

产前筛查原理和技术规范

（中孕期母血清学产前筛查)尹志存产前筛查与产前诊断原理和技术规范第1页

序言Ws322《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺点产前筛查与诊疗技术标准》当前公布以下部分:——第1部分:中孕期母血清学产前筛查;——第2部分:胎儿常见染色体异常细胞遗传学产前诊疗技术标谁。本部分是WsBz2第1部分。本部分附录A是资料性附录,附录B是兢范性附录。本部分由卫生部医疗服务标准专业委员会提出。本部分由中华人民共和国卫生部同意。产前筛查与产前诊断原理和技术规范第2页

规范性引用文件WS/T247甲型胎儿球蛋白检测产前监测和开放性神经管缺损诊疗准则WS/T250临床试验室质量确保要求产前筛查与产前诊断原理和技术规范第3页

一、术语和定义

中孕期母血清学产前筛查经过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A.非结合雌三醇指标结合孕妇年纪、体重、孕周、病史等进行综合风险评定,得出胎儿罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺点风险度。产前筛查与产前诊断原理和技术规范第4页

1.常见胎儿染色体异常染色体疾病是造成新生儿出生缺点最多见一类遗传性疾病。染色体病约有近400种,其中常见有60各种,主要染色体异常为21-三体(唐氏综合征)、1