2026年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0713）.docxVIP

基因数据解读师

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）1.以下哪项是人类基因组参考组装GRCh37的别名？A.hg19B.hg38C.NCBIBuild35D.T2T-CHM13答案：A解析：GRCh37的常用别名是hg19，是目前临床基因解读领域广泛使用的参考基因组版本；B选项hg38对应GRCh38，C选项NCBIBuild35是更早的组装版本，D选项T2T-CHM13是2022年发布的无缺口人类参考基因组。2.根据ACMG2015年发布的变异分类标准，基因变异被分为几个等级？A.3个B.4个C.5个D.6个答案：C解析：ACMG标准将变异分为致病性、可能致病性、意义不明确、可能良性、良性共5个等级；其余选项的数值均不符合官方发布的分类规则。3.以下符合HGVS规范的人类基因变异命名是？A.rs123456ACB.NM_000014.6:c.1234CTC.chr1:123456GAD.p.123ArgCys答案：B解析：HGVS规范要求使用参考转录本编号作为前缀标注编码区变异，B选项命名完全符合要求；A选项是SNP数据库编号的标注方式不属于HGVS体系，C选项是染色体坐标标注而非变异命名，D选项氨基酸位置标注缺少数字前缀的正确格式。4.对于常染色体隐性遗传病的变异筛选，以下哪种变异