结节性硬化症：从基因突变到多系统错构瘤.pptxVIP

结节性硬化症：从基因突变到多系统错构瘤罕见病·多系统受累·常染色体显性遗传医学遗传学专题2026年9月

课程导览01疾病总览认识TSC的基本面貌与流行病学02病因机制从TSC1/TSC2基因到mTOR通路03临床表现多系统错构瘤的典型信号04诊断标准2012年国际共识诊断框架05治疗策略mTOR抑制剂与对症治疗06研究前沿精准治疗与基因治疗展望

疾病总览一种被忽视的多系统罕见病从基因突变出发，认识TSC的全貌从基因突变出发，认识TSC的全貌01

多系统受累的罕见遗传病基因突变、全身受累、良性为主、危害巨大——四个关键词概括疾病全貌疾病本质常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，又称Bourneville病，核心特征为多器官良性错构瘤形成经典三联征：面部血管纤维瘤、癫痫发作、智能减退，三者可组合出现，亦可有患者仅表现其一流行病学1/6000～1/10000发病率·活婴约100万全球患者数约2∶1男女比罕见病定位2018年列入中国第一批罕见病目录每年5月15日为国际结节性硬化症关爱日

病因机制生长刹车失灵TSC1/TSC2突变如何驱动错构瘤形成TSC1/TSC2突变如何驱动错构瘤形成02

TSC1与TSC2失活致mTOR失控从抑癌基因定位出发，沿因果链条阐明错构瘤形成的分子根源TSC1抑癌基因定位染色体定位9q34编码蛋白错构瘤蛋白(hamartin)TSC2抑癌基因定位