泛癌基因组中癌基因识别与饱度分析研究.pdfVIP

#文献解读#泛癌中癌的识别与饱和度研究

瑶轩

对于给定类型的，尽管有少数癌突变率较高（超过20%），大多数的突变率都

较为适中（2-20%）。为了探索建立癌目录大全的可行性，我们分析了21类共4742

个及配对的正常组织样本的外显子序列中的体细胞点突变。我们发现，对于这些类

型，大规模的组分析可以识别出几乎全部已知的癌。我们的分析还鉴别出了33个

未被发现在中显著突变的，包含与细胞增殖，凋亡，组稳定性，染色质调控，

免疫逃避，RNA加工和蛋白质的平衡等相关的。下采样（down-sampling）分析表明，

样本数越大，符合临床重要突变频率的就越多。我们估算，依背景突变率不同，对于不

同的类型，饱和值应在600~5000样本之间。这些结果可能有助于指导癌组学的下

一阶段。