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小儿先天性肾病综合征的免疫抑制治疗

1.背景

1.1小儿先天性肾病综合征的疾病认知

几年前，我在儿科肾脏病房接诊过一个出生仅40天的女婴，刚抱过来时，她的眼睑肿得几乎连成一片，像挂着两个透明的小水袋，全身皮肤紧绷得发亮，肚子高高鼓起，连吃奶都要喘好几口气。孩子妈妈说，怀孕时产检一切正常，出生后一周发现尿里有泡沫，后来确诊为先天性肾病综合征——这和大家熟知的儿童原发性肾病综合征完全不同，它是指出生后3个月内就发病的遗传性或宫内获得性肾脏疾病，核心问题是肾小球滤过膜的结构或功能缺陷，导致大量蛋白质从尿里漏出，同时伴随全身水肿、低蛋白血症、高脂血症等表现，病情进展极快，若不干预，多数在儿童早期就会发展为肾衰竭。

这类疾病的病因主要分为遗传和免疫两类：遗传因素占比超六成，多是足细胞相关基因的突变导致滤过膜“筛孔”结构异常；而免疫因素则多和胎儿期母体抗体通过胎盘攻击胎儿肾脏有关，或是患儿自身免疫系统对肾脏发起了错误攻击。过去很长一段时间里，大家对先天性肾病综合征的认知停留在“基因缺陷导致的不可逆损伤”，治疗只能靠利尿、补充蛋白等对症手段，几乎没什么特效方法，很多患儿的家庭只能抱着“走一步看一步”的心态等待，直到免疫抑制治疗被逐渐纳入诊疗方案，才给不少绝望的家庭带来了希望。

1.2免疫抑制治疗的缘起与意义

早期研究发现，部分先天性肾病综合征患儿的肾脏组织中存在大量炎症细胞浸润，尿液里也能