ISOTR 25313-2025 基因组信息学——临床基因组数据二次使用的挑战和标准化需求 标准立项发展报告.docxVIP

基因组信息学——临床基因组数据二次使用的挑战和标准化需求标准立项发展报告

StandardizationDevelopmentReport:Genomicsinformatics—Challengesandstandardizationneedsforsecondaryuseofclinicalgenomicsdata

摘要

随着高通量测序技术的飞速发展及精准医学理念的深入推进，海量临床基因组数据以前所未有的速度产生和积累。这些数据除满足原发性诊疗目的外，其对于药物研发、人群流行病学研究、公共卫生监测及转化医学等领域的二次使用价值日趋凸显。然而，临床基因组数据在共享与再利用过程中面临数据异质性、语义互操作性缺失、隐私保护法规制约、伦理审查机制不完善以及基础设施分散等系统性挑战，严重阻碍了数据要素潜能的释放。在此背景下，国际标准化组织ISO/TC276（生物技术）委员会制定了ISO/TR25313-2025《基因组信息学——临床基因组数据二次使用的挑战和标准化需求》技术报告。该报告深入剖析了临床基因组数据二次使用全生命周期中的技术与非技术性障碍，系统梳理了当前标准化工作的缺口，并面向数据格式、术语体系、元数据框架、质量控制、隐私安全及信息基础设施等维度提出了明确的标准研制需求。本报告对该国际技术报告的内容进行了详实解读，分析了其国际影响，重点介绍