原创力文档重型β地中海贫血查房
CONTENTS
01
02
03
04
病例资料与诊断
讨论与治疗管理
基础知识回顾
总结与课后任务
病例资料与诊断
患儿基本病情
患儿5岁，生后6个月出现面色苍白、乏力，1岁确诊重型β地中海贫血，基因型为β⁰/β⁰双重杂合子。此次因腹胀加重入院，结合血红蛋白电泳及基因检测结果，诊断明确，属于输血依赖型重型地贫。
患儿基本病情与诊断经过
患儿累计输血约150U，近半年祛铁药漏服，血清铁蛋白高达3500μg/L，肝脏T2*仅4.5ms，提示重度铁过载。已出现肝损伤、巨脾、心脏早期铁沉积、生长发育迟缓及皮肤色素沉着等并发症。
铁过载与脏器损害表现
目前输血间隔缩短至
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