2026年NF1基因突变嗜铬细胞瘤诊疗指南.docxVIP

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医学会内分泌学分会

2026年NF1基因突变嗜铬细胞瘤诊疗指南（草案）

（根据《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》及GRADE证据分级标准编制）

前言

神经纤维瘤病type1（NF1）是一种常染色体显性遗传性疾病，致病基因位于17q11.2，编织神经纤维蛋白（neurofibromin）。NF1患者罹患嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma，PCC）及其外周类似物（paraganglioma，PGL）的风险显著升高，约占NF1相关PCC/PGL的5%–10%。由于NF1?相关PCC/PGL常伴有多发性、早发性及恶性倾向，临床诊疗需兼顾遗传咨询、多学科协作及长期随访。本指南旨在统一NF1基因突变嗜铬细胞瘤的诊断、分期、治疗及随访流程，提高诊疗规范性，降低误诊、漏诊及不必要的侵入性检查，以期改善患者生存质量和长期预后。指南内容均基于目前可获得的高质量临床研究、系统评价及专家共识，采用GRADE方法进行证据评价和推荐强度的确定。

编制说明

本指南由医学会内分泌学分会牵头，邀请肿瘤科、外科、遗传科、放射科、病理科、护理及基层医疗代表组成指南编写组。编写组遵循以下程序：1.问题提出：基于临床实践及文献综述，明确NF1?PCC/PGL的诊断、治疗、随访等关键临床问题。2.证据检