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家族性肝内胆汁淤积症诊疗专家共识（2026版）

制定单位：中国罕见病联盟遗传性肝病分会、中华医学会儿科学分会感染学组、中华儿科杂志编辑委员会

发布时间：2026年3月

一、疾病概述

家族性肝内胆汁淤积症（FIC）是一组因肝细胞胆汁合成、转运相关基因致病性变异导致的常染色体隐性遗传性罕见肝病，核心特征为婴幼儿或儿童期起病的慢性、进行性肝内胆汁淤积，临床以顽固性皮肤瘙痒、持续性黄疸为典型表现，常伴随生长发育迟缓、脂溶性维生素缺乏、代谢性骨病、凝血功能异常等多系统并发症，未经规范干预者可快速进展为肝纤维化、肝硬化甚至终末期肝病、肝细胞癌，严重威胁患儿生命健康。

根据疾病进展特点可分为两型，一是进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC），病情持续进展，儿童及青少年期易发展为终末期肝病；二是良性复发性肝内胆汁淤积症（BRIC），呈间歇性发作，缓解期肝脏功能及病理形态可恢复正常，预后相对良好。目前临床主流分型依据致病基因及生化特征，分为低γ-谷氨酰转移酶（GGT）型（PFIC1、PFIC2、TJP2缺陷等）和高GGT型（PFIC3等），不同分型的临床表现、治疗应答及预后存在显著差异。

二、临床特征与分型特点

（一）通用核心临床表现

1.肝胆系统表现：持续性或反复发作性皮肤巩膜黄染、剧烈顽固性皮肤瘙痒，可出现皮肤抓痕、色素沉着，尿液颜色加深、粪便颜色变浅，病情进展后可出现肝脾肿大、门静脉高压、腹