儿科染色体病和遗传性代谢病PPT课件.pptx

教学课件·医学生适用儿科染色体病与遗传性代谢病从染色体异常到代谢缺陷的临床认知教学课件·医学生适用

课程导览01疾病总论两类疾病的定义、分类与发病机制02典型疾病常见染色体病与代谢病的临床特征03诊断治疗诊断路径、治疗策略与筛查预防

疾病总论先建立框架，再进入细节从染色体异常到代谢缺陷，两类疾病的共同本质是遗传物质改变01

染色体病的本质与分类染色体病是染色体数目或结构异常导致的遗传性疾病。数目畸变2类整倍体畸变染色体成倍增减，如三倍体非整倍体畸变个别染色体增减，如21三体、45,X结构畸变3类缺失如5P-综合征，5号染色体短臂缺失易位片段互换，如罗伯逊易位倒位、重复、插入片段位置