毛细血管畸形.pptxVIP

毛细血管畸形：从分子机制到临床诊疗汇报人：快乐学者6727

课程导览01疾病认知定义、分型与流行病学基础02发病机制基因突变与胚胎发育异常03临床辨识表现、病程与诊断鉴别04治疗策略激光为主的阶梯化治疗

疾病认知01

定义与脉管畸形定位先天性非肿瘤性血管发育异常，出生时即存在按ISSVA分类，毛细血管畸形与静脉畸形、淋巴管畸形并列，均属慢流型脉管畸形??规范定义与分类地位规范定义2015年《医学美学与美容医学名词》定性为脉管畸形的独立亚类，属慢流型病变，表现为扁平粉红至紫色皮损分类地位按ISSVA分类，毛细血管畸形与静脉畸形、淋巴管畸形并列，均属慢流型脉管畸形国内指南与核心特征国内指南2019年指南将脉管畸形分为毛细血管畸形、静脉畸形、动静脉畸形、动静脉瘘与混合性血管畸形五类核心特征病变随身体发育等比例扩大，从不自行消退，区别于婴幼儿血管瘤的增殖-消退病程

两大临床类型对比两大类型的根本区别在于能否自然消退，这是随访策略的分水岭01第一种类型鲜红斑痣（葡萄酒色斑）发病率新生儿0.3%–0.5%好发部位面、颈、四肢自然病程不自行消退粉红型紫红型增厚型02第二种类型新生儿焰红痣发病率常见好发部位枕部、面部自然病程1–3岁内减退可自行消退

发病机制02

基因突变是核心驱动53.5%检出率儿童中枢神经系统动静脉瘘队列中，胚系突变检出率占比最高，RASA1为主导突变基因。胚系突