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2025-2026年医师资格考试医学遗传学综合模拟试卷

一、单项选择题（本大题共10小题，每小题2分，共20分）

1.某家系中存在遗传性多囊肾病，该病属于常染色体显性遗传病，但部分患者症状较轻。若该家系中父亲正常，母亲患病，他们所生第一子代患病的概率是多少？请结合遗传学原理分析。

A.25%

B.50%

C.75%

D.100%

E.无法确定

2.某患者因智力低下就诊，检查发现其染色体核型为45,XY,t(14;21)，该核型属于哪种遗传综合征？其发病机制与哪些遗传学理论相关？

A.21三体综合征

B.染色体易位型唐氏综合征

C.染色体缺失综合征

D.染色体倒位综合征

E.Klinefelter综合征

3.某女性患者因反复流产就诊，检查发现其配偶染色体正常，而患者存在平衡易位染色体（如t(9;22)），这种易位可能导致的遗传学后果是什么？请结合减数分裂过程分析。

A.导致所有子代均患病

B.导致部分子代出现染色体嵌合体

C.导致子代流产率显著增加

D.不影响子代遗传健康

E.以上均可能

4.某家族存在遗传性乳腺癌易感性，患者携带BRCA1基因突变，该基因突变属于哪种遗传学效应？其致病机制与哪些分子生物学理论