第4章-单基因遗传病1.pptVIP

X连锁隐性遗传的系谱特点：

????（1)人群中男性患者远多于女性患者，系谱中往往只有男性患者；

????（2)双亲无病时，女儿不会发病，儿子可能发病，其致病基因来自携带者母亲；

????（3)患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙中常可见到本病患者。

???从上述例子可见，在X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲获得，将来也只能传给女儿，不存在从男性向男性的传递，这称为交叉遗传。（二)典型系谱特点?（三)病例??人类的红绿色盲是X连锁隐性遗传的典型病例，患者不能正确区分红色和绿色，这是由于X染色体上有两个紧密相连的隐性红色盲基因和绿色盲基因，一般将它们综合在一起来考虑，总称红绿色盲基因。在中国人中男性色盲发病率为7%,女性色盲发病率为(0.07)2＝0.49％。?除红绿色盲外,血友病A也是一种典型的X连锁隐性遗传病。血友病A是一种出血性疾病,患者血浆中缺少抗血友病球蛋白(AHG)或称Ⅷ因子,因而不能使凝血酶原变成凝血酶,使凝血发生障碍。患者的皮肤、肌肉内反复出血,形成瘀斑,下肢各关节的关节腔内出血,可使关节呈强直状态,颅内出血可导致死亡。?（四)、X连锁隐性遗传病再发风险评估????男性患者与正常女性婚配，其儿子全部正常，女儿都是携带者。

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