ISO 20397-22021 生物技术大规模并行测序第2部分测序数据的质量评价标准立项发展报告.docxVIP

生物技术大规模并行测序第2部分：测序数据的质量评价标准立项发展报告

StandardizationDevelopmentReport:Biotechnology—Massivelyparallelsequencing—Part2:Qualityevaluationofsequencingdata

摘要

随着高通量测序技术（即大规模并行测序，MassivelyParallelSequencing,MPS）在生命科学研究和临床精准医疗中的广泛应用，海量测序数据的质量评价已成为影响检测结果可靠性、可比性和可重复性的关键环节。为应对这一全球性技术治理需求，国际标准化组织（ISO）于2021年2月正式发布了ISO20397-2:2021《生物技术大规模并行测序第2部分：测序数据的质量评价》。该标准作为ISO20397系列标准的重要组成部分，系统规定了测序数据质量评价的通用要求、评价指标、评价流程及结果报告规范，为全球范围内测序数据质量的标准化管控提供了技术依据。本报告全面梳理了该标准的立项背景、编制过程、核心技术内容、国内外应用现状及推广前景，并对该标准实施后对生物技术产业、临床检验领域和标准化体系建设所产生的深远影响进行了系统分析。报告指出，ISO20397-2:2021填补了国际标准化组织在大规模并行测序数据质量评价领域的技术标准空白，