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细胞器疾病关联培训试卷及答案

细胞器疾病关联培训试卷

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.以下哪种疾病的发病机制与线粒体DNA（mtDNA）点突变直接相关？

A.戈谢病（Gaucher病）

B.莱伯遗传性视神经病（LHON）

C.囊性纤维化（CF）

D.尼曼-匹克病（Niemann-Pick病）

2.溶酶体贮积症的共同病理特征是：

A.溶酶体膜破裂导致细胞自溶

B.溶酶体酶前体无法获得甘露糖-6-磷酸（M6P）标记

C.未降解的底物在溶酶体内异常蓄积

D.溶酶体与内质网的融合障碍

3.内质网应激（ERS）激活未折叠蛋白反应（UPR）时，以下哪种分子会被诱导高表达？

A.Bcl-2（抗凋亡蛋白）

B.CHOP（C/EBP同源蛋白，促凋亡因子）

C.细胞色素c（线粒体凋亡因子）

D.Caspase-3（凋亡执行酶）

4.过氧化物酶体功能缺陷导致的Zellweger综合征，其核心代谢异常是：

A.长链脂肪酸（VLCFA）β-氧化障碍

B.鞘脂类合成障碍

C.铜离子转运异常

D.糖原分解障碍

5.高尔基体功能异常可能导致的典型临床表现是：

A.肾小管酸中毒（氢离子转运障碍）

B.先天性糖基化缺陷（CDG）

C.白化病（黑色素合成障碍）